遗传病检测 · 神经纤维瘤
神经纤维瘤
神经纤维瘤服务信息
本检测采用long-PCR结合下一代测序技术，针对神经纤维瘤病相关基因进行精准检测。核心检测对象为NF1基因（位于17q11.2）的全外显子及侧翼内含子区域，以及NF2基因（位于22q12.2）的完整编码区，确保对点突变、小片段插入/缺失等高致病变异的全面覆盖。技术原理是先通过long-PCR对目标区域进行特异性富集，再结合NGS进行高通量测序，从而实现高深度、高准确性的变异检出。
¥2750参考价格
16天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
long-PCR+NGS
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25℃）运输，避免极端高温或冷冻。样本应在采集后72小时内送达实验室。采样时请确保无菌操作，避免污染。
适用人群
本检测适用于：1. 具有疑似神经纤维瘤病（NF1或NF2型）临床表现的个体，如牛奶咖啡斑、腋窝/腹股沟雀斑、神经纤维瘤或听神经瘤等；2. 有明确神经纤维瘤病家族史的健康个体，进行症状前诊断或遗传咨询；3. 已确诊患者，进行基因分型以指导预后评估；4. 患者的一级亲属进行生育前/产前遗传风险评估。
临床应用
检测的临床价值在于：1. 为疑似患者提供分子诊断依据，明确疾病亚型（NF1或NF2），实现精准分型；2. 指导预后评估与疾病管理，如NF2基因突变与听神经瘤风险密切相关；3. 为家族成员提供准确的遗传咨询与风险评估，明确遗传模式（常染色体显性）；4. 为有生育需求的受累家庭提供明确的致病基因信息，辅助进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，阻断致病突变在家族中的垂直传递。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。